威海市出生缺陷與防控臨床醫(yī)學(xué)研究中心，于2019年5月由威海市科學(xué)技術(shù)局正式批準(zhǔn)成立。研究中心包括管理中心、醫(yī)學(xué)遺傳中心和臨床診療中心，承擔(dān)轄區(qū)內(nèi)遺傳病的篩查、診斷、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作，建設(shè)本地區(qū)出生缺陷信息平臺(tái)，并與產(chǎn)科、耳鼻喉科、兒童保健科、婦女保健科等多學(xué)科合作完成出生缺陷相關(guān)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化。

研究中心實(shí)驗(yàn)室面積1085㎡，建有標(biāo)準(zhǔn)化臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室，具備一系列出生缺陷檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，主要包括：（1）分子診斷和基因組技術(shù)平臺(tái)；（2）出生缺陷信息平臺(tái)；（3）細(xì)胞遺傳技術(shù)平臺(tái)；（4）串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)。實(shí)驗(yàn)室具有多種國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、國(guó)際先進(jìn)的儀器設(shè)備，包括高通量測(cè)序儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、基因芯片掃描儀、流式點(diǎn)陣儀、全自動(dòng)染色體圖像分析系統(tǒng)、熒光定量PCR儀等，資產(chǎn)總價(jià)值1500多萬(wàn)元。

研究中心立足于出生缺陷的三級(jí)預(yù)防，一方面為本地區(qū)群眾提供產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等常規(guī)的成熟的技術(shù)服務(wù)，現(xiàn)已開(kāi)展項(xiàng)目有：孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查、育齡婦女耳聾基因篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和新生兒遺傳代謝性疾病篩查等。另一方面，研究中心緊密結(jié)合出生缺陷防控前沿課題，積極做好遺傳病診斷新技術(shù)引進(jìn)與應(yīng)用，為廣大群眾提供更全面的出生缺陷預(yù)防服務(wù)。中心積極整合本地區(qū)人群耳聾基因變異數(shù)據(jù)，構(gòu)建本地區(qū)耳聾基因變異大數(shù)據(jù)平臺(tái)。數(shù)據(jù)平臺(tái)建成后將向臨床推廣應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)與臨床診療的數(shù)據(jù)互通，完善本地區(qū)遺傳性耳聾一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)預(yù)防措施，從而實(shí)現(xiàn)耳聾的基因篩查、診斷和干預(yù)一體化，降低本地區(qū)遺傳性耳聾發(fā)生率。